유전자 또는 염색체 이상에 의한 질병들 - 헌팅턴병, 다운 증후군 등

 

1. 유전과 유전인자

 

- 인간의 모든 유전적 잠재성은 46개의 염색체에 의해 결정되는데

이 23쌍의 염색체 중 22개는 상염색체이고

23번째 쌍이 성염색체로 여성은 XX 남성은 XY

 

2. 유전자 이상에 의한 질병

 

2-1. 헌팅턴병

 

- 보통 유전병이 열성인자가 원인이지만 헌팅턴병은 비정상적인 특정이

우성인자에 의해 전달되어 4번염색체에서 우성으로 유전됨

 

- 유전성 뇌질환으로 성인기에 발병하여 서서히 진행되며

보행 이상, 발음 장애, 음식물을 삼키는 것이 어려워지는 증의 특징을 보이는 질환

 

2-2. 페닐케토뉴리아

 

- 필수 아미노산 중 하나인 페닐알라닌을 타이로신으로 변환하는 효소인

페닐알라닌 하이드록실라제 기능에 이상이 발생하여 페닐알라닌이 체내에 분해되지 못하고

계속 축적되면서 비정상적인 두뇌발달을 초래하는 유정병으로 혈족결혼에 의해 발병하며

지능지수 50 이하의 지능장애와 운동신경장애를 동반하는 경우가 많음

 

- 멜라닌 형성부전으로 하얀 피부와 적갈색의 체모, 약간 푸른 빛의 공막을 갖고 있는 것이 특징

 

2-3. 혈우병

 

X염색체에 있는 유전자 이상으로 발병하는 선천성 유전병으로 혈액 내에서 피를 굳게 만드는

혈액응고인자가 별로 없어서 작은 상처에소 출혈이 일어나며 지혈이 어려운 것이 특징

 

- 대부분 남성에게 발생하며 혈장 속 부족한 응고인자의 종류에 따라 A형과 B형으로 구분되며

A형의 혈우병이 전체의 80% 정도를 차지함  

 

2-4. 고셰병

 

- 체내 글루코세레브로시데이즈라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 발병하는

상염색체 열성 유전질환으로 지방의 분해가 제대로 이루어지지 않아서

간이나 비장, 골수 등에 지방이 축적되며 혈소판 감소 등의 혈액 이상이나

뼈의 이상을 야기하는 것이 특징

 

3. 염색체 이상에 의한 질병

 

3-1. 다운 증후군

 

- 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서,

21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여

정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환으로

산모의 연령이 많은 경우 발생 빈도가 높아짐

 

- 두개골이 넓고 짧으며 눈가에 두꺼운 주름이 있는 특징적인 외모를 보임

 

3-2. 에드워드 증후군

 

- 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하여

전체 47개의 염색체를 갖는 것이 원인으로 심한 지적장애, 관절 이상,

작은 코와 입을 갖고 있는 것이 특징

 

- 여성에게 더 많이 발생하고 신생아 7000명 중 1명꼴로 나타남

 

- 이 증후군을 갖고 태어난 아이의 경우 대부분

생후 6개월 이내에 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존이 가능

 

3-3. 클라인펠터 증후군

 

- 클라인펠터 증후군은 남아가 하나의 추가적인 X염색체를 가질 때 발생하며

학습 장애를 보이고 유독 긴 팔과 다리를 갖고 있으며,

남성염색체가 더 많음에도 불구하고 고환의 위축, 무정자증, 유방의 발달 등

여성의 신체적 특성을 보이는 것이 특징

 

- 진단은 대부분의 증상이 나타나는 사춘기 때 내려짐

 

3-4. 터너 증후군

 

- 남아의 염색체는 XY이고, 여아의 염색체는 XX인데 

터너 증후군은 성염색체이상으로, 여아가 두 개의 X 염색체들 중

하나의 일부나 전체를 소실한 채로 태어남

 

- 외모는 여성이지만 2차적 성적 발달이 없고 생식력이 없으며 목이 짧은 것이 특징

 

- 언어 지능은 정상이고 공간추론 능력이 평균이하의 특성을 보임

 

3-5. 파타우 증후군

 

- 13번 염색체가 3개 존재하는 선천적 기형증후군으로

만 명당 1명 꼴로 발생하며 대부분 자연 유산되거나 출생 후 1년 이내 사망

 

- 소두증, 소안구증 같은 안면기형이나 손가락, 발의 사지기형이 나타나며

선청성 심장기형을 동반하기도 함

 

3-6. 슈퍼남성 증후군 (XYY증후군, 야콥증후군)

 

- 남성에게 존재하는 성염색체인 Y염색체가 한 개 더 추가된 성염색체 이상 질환

 

- 출생 빈도는 남아 500 ~ 1,000명당 1명으로 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나

 

- 키가 큰 것 이외의 외형적 특징은 없으며 특별한 임상 증상도 거의 없지만

보통 언어적인 측면에서 결함을 보이며 정상적인 남성에 비해

공격적인 성격을 가지고 있어서 폭력행위를 저지르기 쉽다는 것이 특징

 

3-7. 취약 X증후군

 

- X염색체에 취약한 부위가 있어 정신 지체, 발달 장애 등을 유발하는 유전 질환으로

다운 증후군 다음으로 흔한 지적장애의 원인

 

- 여아보다 남아에게 더 흔히 나타나며 주로 어머니의 X염색체 이상이

아이에게 전달되어 나타나는데, 정상적인 X염색체보다 구부러져 있거나

지나치게 얇은 것이 특징

 

- 얼굴이 길고 귀가 당나귀 귀 모양이며 비대한 고환을 갖고 있으며

지적장애, 언어장애, 자폐증 등이 나타남

 

3-8. 삼중 X증후군

 

- 3개의 X염색체가 있는 질환으로 머리가 조금 작고, 귀 모양 이상 등이 나타날 수 있으며

키는 평균보다 크고 하체가 길며 특별한 발달지연이나 지적장애는 없음